Erfelijkheid in een familie

Trainer van rups naar vlinder Les 23 | Is het erfelijk? Erfelijkheid in een familie

Erfelijkheid in een familie.
De kans op een ernstige ziekte wordt soms doorgegeven aan een volgende generatie. We noemen dit ‘erfelijk belast’. Zo’n erfelijke afwijking is een afwijking (mutatie) in het gen en is aan te tonen met een DNA-onderzoek. Een klinisch geneticus kan testen of een familielid belast is en bepalen hoe groot de kans is dat deze de ziekte wordt doorgeven.

Dezelfde kanker in de familie en op jonge leeftijd <45
Dit is meestal verdacht. Als een arts dit opvalt, dan zal de arts doorverwijzen naar een klinisch geneticus of poli familiare tumoren. Hier kun je ook om vragen?

Bekende voorbeelden
Bekende voorbeelden bij kanker zijn: BRCA en Li-Fraumeni syndroom, maar er zijn meer erfelijke zieken. De overerving kan verschillend zijn. Soms is de kans 50% en in een ander geval kan deze een generatie overslaan. Wanneer ‘autosomaal’, dan betekent dit dat er 50% kans is om de aanleg te erven.

Herstellen genfout
Het is niet mogelijk om een genfout te herstellen. Wat wel kan is preventie. Bij BRCA kan dit het verwijderen van de borsten zijn. Bij Li-Fraumeni wordt een screening aangeboden waaronder MRI total bodyscan, bloedtesten, buikecho. hersen-MRI, colonscopie en een algemeen onderzoek.

Kinderwens zonder fout gen!
Voor ernstige erfelijke aandoeningen wordt een IVF-traject aangeboden. Dit is geen eenvoudige weg en veel jongeren nemen dan uiteindelijk ‘de gok’. Met het risico dat het kind belast is.

Familiaire aanleg.
Soms is er geen genfout te vinden, maar komt een ziekte wel veel voor in een en dezelfde familie. Er kan dan sprake zijn van een ‘familiare aanleg’. Ook hier bestaat meestal een traject voor.

Voorbeeld van een genetische erfelijke ziekte en de gevolgen voor deze families.
Het Li-Fraumeni syndroom http://li-fraumeni.nl

Wat kan een inloophuis betekenen?
Erfelijk belast zijn is heftig, vooral als de kinderen ook belast zijn. Toon interesse, stel open vragen en luister.